全外显子组测序服务

外显子组测序(exome-seq)是对定向富集的基因组DNA进行高通量测序,它能够以相对低的费用对人类外显子组进行拷问。2009年,外显子组捕获工具的出现,让外显子组测序这种技术迅速红起来。到目前为止,已有超过1万个外显子组被测序。

外显子组测序为全基因组测序提供了一种具有成本效益的替代方案,因为它仅靶向负责大多数已知疾病相关变体的人类基因组的蛋白质编码区。无论您是在罕见的孟德尔疾病,复杂疾病,癌症研究或人群研究中进行研究,南博屹生物的全面人类全外显子组测序服务都能提供高质量,价格合理且快速的解决方案。

南博屹生物的生物信息学分析包括数据质量控制,与参考基因组的映射,SNP / InDel,体细胞SNP / InDel调用,统计和注释。南博屹生物在生物信息学分析中使用国际公认的软件,例如BWA,SAMtools,GATK等。

特别是,南博屹生物的生物信息学管道包括外显子集聚联盟(ExAC)的注释。ExAC数据集跨越60,706个无关个体,作为各种疾病特异性和群体遗传研究的一部分进行测序。该人口规模数据库极大地促进了疾病发病机制的研究。

南博屹生物的优势

• 可靠的数据质量:我们保证Q30得分≥80%,超过Illumina官方担保≥75%。
• 最先进的外显子组捕获:使用Agilent SureSelect Human All Exon V6(58 M)。
• 准确的变体调用,读取长度可达150 bp。
• 信息学专业知识:南博屹生物使用其尖端的生物信息学管道和国际公认的一流软件,为客户提供高质量的数据。

专业人做专业事,专业事找专业人。

全国免费咨询热线:400-080-3779

 

 

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