高分纯生信SCI套路【WGS分析实体瘤】

今天小编带大家看看这篇今年9月20日发表在《Nature》杂志(IF=43)的文章《Pan-cancer whole-genome analyses of metastatic solid tumors》,作者运用全基因组测序方法阐明22种转移性实体瘤样本的基因组变异。作者发现MLK4基因突变直接导致肿瘤转移。

作者在这篇论文上所用的研究方法:

这图所表示的是,癌基因MLK4位于染色体短臂上。晚期癌症的死亡率高主要因为原发性肿瘤组织中长出血管,肿瘤细胞沿着血管迁移到身体其他部位,这过程称为转移。

作者根据组织的来源分析了每种癌症中的基因突变负荷。

以下这幅图表示了转移性肿瘤的拷贝数变化图谱。

这图表示了转移性癌症中突变的癌基因。图C热图所示,每种癌症类型的样本发生基因突变百分率。

这图所示每种肿瘤样本的驱动基因数量以及突变类型(如:密码子删减或增加、错义配对、剪切等等)。

小编只是给大家做了简单介绍,如果你要对它进行深入探究,不妨下载这篇文献仔细阅读,相信从中你会有所新发现。

之所以向大家介绍这篇文章,是觉得这种思路在生信分析的文章中可以借鉴。基因的选择可以通过临床上疾病中基因突变的概率来进行筛选,然后大家可以构建两层PPI网络,进行GO、GSEA、KEGG分析。如果后续能从别的数据包中得到表达量的验证或者是自己在临床样本中进行验证,那整篇论文的内容将会更加丰富。

 

参考文献:

Peter Priestley, Jonathan Baber, Martijn P. Lolkema, et al. Pan-cancer whole-genome analyses of

metastatic solid tumours. Nature 2019.

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